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IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, ¿Desde que aspectos debemos abordad la investigación sobre las Enfermedades Raras?

¿Desde que aspectos debemos abordar la investgación de las enfermedades Raras?

Continuando con el estupendo retrato realizado por nuestra compañera Eloisa de Velasco quería comentar algo sobre las primeras ponencias de la mañana de la segunda jornada que me pareció que resumían bastante bien los diferentes enfoques dados a la investigación de las ER.

La mesa estaba moderada por Javier Urcelay, director General de Shire Pharmaceuticals Iberia y vicepresidente de AELMHU y participaban los ponentes Dña. Mónica Rodriguez, la Dra. Dña. Mónica López y por Don Manuel Carrasco.

IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras

Testimonios

En primer lugar escuchamos el testimonio de Dña. Mónica Rodriguez; el primer aviso lo tuvo en una etapa prenatal ya que el bebé se quedaba dormido por lo que no había inducción al parto, necesitó asistencia y nació con 55cm. Dos meses después tuvo el segundo aviso,ya que el bebé presentaba poca movilidad, presentaba desviación de columna y frecuentes otitis, a Mónica le diagnosticaron depresión post parto a la que achacaban esa negatividad con la que percibía la evolución de su hija.

Al tiempo empezó con convulsiones no febriles a pesar de lo cual le diagnosticaron epilepsia. Mónica entoces decidió ir al que su madre le había dicho siempre que era el mejor hospital madrileño infantil, La Paz, donde nada mas entrar el neurólogo en la sala le anunció que con más de un 90% deprobabilidad su hija padecía el Síndrome de Sotos a falta de una confirmación genética. Habían  tardado 18 meses en realizar un diagnóstico, un tiempo precioso perdido ya que un diagnóstico temprano habría reducido los daños cerebrales debido a las convulsiones y quizás habría retrasado las primeras operaciones de espalda (la primera fué con 6 años.

Demandas

Tras su testimonio como madre y su agradecimiento a FEDER  https://www.enfermedades-raras.org/ empezó su intervención como miembro de la Asociación Española del Síndrome de Sotos http://www.asociacionsotos.org/;denunció la escasez de puebas diagnósticas, la dificultad de la derivación desde un especialista al servicio de genética así como la dificultad del acceso por parte de los diferentes especialistas a la información, la escasez de registros,la falta de coordinación entre comunidades y la escasez de prestaciones.

Desde FEDER reclaman entre otras demandas: la Historia Clínica Electrónica, el establecimiento de protocolos de actuación, una atención multidisciplinar y el fomento de las I+D

La siguiente ponente, la Dra. Dña. Mónica López añadió otras demandas, una mayor difusión del conocimiento a través de jornadas de formación, reuniones científicas, redes sociales..un agrupamiento de datos, la creación de comités de valuación, que dictaminen qué pruebas son necesarias y cuáles no aportan información relevante que las justifique, y un mejor acceso al tratamiento.

Respecto a la formación, el tercer ponente, Don Manuel Carrasco, informó que se había aprobado este año la especialidad de Genética Clínica en la carrera de Medicina.

Desde la mesa se dejaron planteadas 9 propuestas

1. Concentrar a los pacientes en un profesional que devenga especialista
2. Libre movilidad de los profesionales entre CCAA
3. Establecer protocolos de actuación
4. Optimizar la ruta asistencial
5. Ampliar la cobertura de los tratamientos
6. Creaciónde Comisiones Asesoras Vinculantes (haciendo hincapié en esto último)
7. Estblecimientode un sistema de financiación directo
8. Apoyo y formación en Atención Primaria
9. Profundizar en la formación especializada interdisciplinar e interuniversitaria

Me uno al agradecimiento a D’Genes(http://www.dgenes.es/) por invitar a los alumnos de sanidad de CESUR y al profesorado,

Silvia, Eloisa, Irene y Rosa en el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras

Vanesa de las Heras