Ciclo Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear

Síndrome de Cach

 

Autor: Luis Sánchez Rubio.

El síndrome de ataxia infantil con hipomielinazacion central (CACH) es una leucodistrofia descrita recientemente. Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan a las células del sistema nervioso central, específicamente a la vaina de mielina, por lo que la neurotransmisión se endentece o bloquea. Se caracteriza por ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable.

El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico. Esta enfermedad puede ocurrir en un unas determinadas personas de todo el mundo en este caso podemos hablar entre 148 caso en  personas en todo el mundo  . Esta enfermedad empieza a identificarse en un ser humano a los comienzos entre 2 y 5 años por un síndrome del cerebelo – espástico a menudo revelado por un traumatismo craneal benigno por lo que la persona que padezca de esta enfermedad tiene un promedio de vida entre 5 y 10 años.

El diagnostico se basa en la detección de mutaciones que se pueden encontrar en el gen EIF2B5. Una alteración de la actividad del factor de Eif2b en linfoblastos de pacientes que parecen tener un valor diagnóstico.  La fisiopatología podría producir un trastorno de maduración de los astrocitos responsables de un aumento de la sospecha de la materia blanca al estrés celular. Para el estrés celular no existe un tratamiento específico.

En los aspectos neuro radiológicos podemos decir que la afectación de la sustancia blanca es ancha, bilateral e igual en ambos lado. Se puede que es aparentemente hipotensa en la tomografía computarizada del celebro, ya que la resonancia magnética es característica de una sustancia blanca similar a la del líquido cefalorraquídeo.

Como opinión personal puedo decir que he tenido la suerte y el privilegio de apoyar esta enfermedad a través de una niña  de Murcia llamada Ainara, quien valientemente día a día la sobrelleva. Hoy en día tanto familiares, amigos y conocidos, a través de la Asociación soldados de Ainara, están promoviendo, a través de una campaña publicitaria con la que yo colaboré prestando mi imagen, la venta de camisetas para reunir financiación  con el fin de estudiar la cura de este enfermedad .

 

Bibliografía

https://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/sindrome-de-cach/

https://www.somospacientes.com/wp-content/uploads/2014/12/ainara-prevencion-informe-traducido-de-francia.pdf

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